Dr. Veres Klára PhD osztályvezető főorvos
Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet - Gyermekbőrgyógyászati Osztály
a European Society for Pediatric Dermatology vezetőségének tagja

Mit érdemes tudni az 1-es típusú neurofibromatosisról?

Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) egy ritka genetikai betegség, amely megközelítőleg minden 3000–4000 gyermek közül egyet érint. A kórkép öröklődhet, de spontán módon is kialakulhat, és elsősorban a bőrt, az idegrendszert és a csontozatot érinti. Tünetei már gyermekkorban megjelennek, ezért a korai felismerés és a rendszeres utánkövetés kulcsfontosságú a szövődmények megelőzésében.

A betegség egyik legkorábbi és legfeltűnőbb jele a bőrön látható úgynevezett „tejeskávé foltok” megjelenése. Ezek a világosbarna, egyenletes színű foltok sokszor már születéskor észrevehetők. Emellett előfordulhatnak egyéb bőrtünetek, szemészeti eltérések, csontfejlődési rendellenességek, illetve egyes esetekben idegrendszeri érintettség is. Mivel a tünetek sokfélék lehetnek, az NF1 felismerése nem mindig egyszerű, ezért különösen fontos, hogy a gyanús jelek esetén a gyermek időben szakorvoshoz kerüljön. A rendszeres utánkövetéssel a betegséghez társuló eltérések és szövődmények hamarabb észlelhetők, és szükség esetén időben kezelhetők. Az NF1 tehát nem csupán egy bőrgyógyászati kérdés: egy összetett állapotról van szó, amelynél a gyermek hosszú távú, több szakterület együttműködésén alapuló gondozása meghatározó jelentőségű.

Magyarországi kutatás a gyermekeket érintő NF1-ről

A témában készült átfogó magyarországi vizsgálatot Dr. Veres Klára PhD, a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Gyermekbőrgyógyászati Osztályának osztályvezető főorvosa végezte. Az Intézetben működik az ország egyetlen 30 ágyas fekvőbeteg bőrgyógyászati osztálya.

Dr. Veres Klára főorvosnőt 2026 áprilisának elején a European Society for Pediatric Dermatology vezetőségébe is beválasztották, ahol a következő három évben Magyarországot képviseli.

A kutatás egyben Dr. Veres Klára doktori munkája is volt, amely több mint másfél évtized beteganyagának feldolgozásán alapult. Célja, hogy pontosabb képet adjon a magyarországi NF1-es gyermekek tüneteiről, azok gyakoriságáról, genetikai hátteréről, valamint segítsen egy olyan diagnosztikai és gondozási rendszer kialakításában, amely jobban illeszkedik a hazai ellátórendszerhez.

Mit mutattak a hazai adatok?

A kutatás során 262 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél felmerült az NF1 gyanúja. Közülük végül 175 beteg felelt meg a nemzetközileg elfogadott diagnosztikai kritériumoknak. A leggyakoribb tünet az úgynevezett „tejeskávé foltok” megjelenése volt a bőrön, amelyek gyakran az első figyelmeztető jelek. Emellett előfordulhatnak idegrendszeri daganatok, látóideg-érintettség vagy csontfejlődési eltérések is.

A kutatás arra is rámutatott, hogy egyes tünetek – például bizonyos bőrelváltozások vagy szemészeti eltérések – a hazai beteganyagban későbbi életkorban kerültek felismerésre, mint ahogyan azt a nemzetközi adatok alapján várni lehetne. Az észlelt különbségek hátterében több tényező is állhat, így a betegutak sajátosságai, a vizsgálatok időzítése, a klinikai felismerés eltérései, valamint annak lehetősége is, hogy a hazai gyermekpopuláció bizonyos klinikai jellemzők tekintetében részben eltér a nemzetközi adatokban leírtaktól.

Miért fontos a genetikai vizsgálat?

A modern molekuláris genetikai módszerek egyre nagyobb szerepet játszanak a diagnózis felállításában. Azoknál a gyerekeknél, akiknél történt genetikai vizsgálat, közel 80 százalékban sikerült azonosítani a betegség hátterében álló genetikai eltérést. A genetikai vizsgálatok így nemcsak a diagnózis megerősítésében bírnak jelentőséggel, hanem egyes esetekben a klinikai kockázatok pontosabb megítéléséhez is támpontot adhatnak, miközben a betegség várható lefolyása jelenlegi ismereteink szerint csak néhány genetikai eltérés esetén becsülhető előre nagyobb biztonsággal.A kutatás azt is megmutatta, hogy bizonyos genetikai eltérések súlyosabb tünetekkel társulnak, például kiterjedtebb daganatokkal vagy csontfejlődési problémákkal. Ez azért jelentős, mert a jövőben hozzájárulhat a személyre szabott gondozáshoz és a pontosabb utánkövetéshez.

A kutatás gyakorlati jelentősége

A vizsgálat egyik legfontosabb eredménye az életkorhoz igazított diagnosztikai és utánkövetési protokollok kidolgozása volt. Ez a gyakorlatban megmutatja, hogy az érintett gyermekeknél életkornak megfelelően, milyen vizsgálatokat szükséges elvégezni, ezáltal a szövődmények korábban felismerhetők, és szükség esetén hamarabb megkezdődhet a kezelésük.

Az ilyen kutatások jelentősége túlmutat a tudományos eredményeken: valódi segítséget jelentenek a ritka betegséggel élő gyermekek és családjaik számára, mert hozzájárulnak a biztonságosabb, kiszámíthatóbb, szervezettebb ellátáshoz. Egy országos intézetben végzett, hosszú távú vizsgálat különösen értékes, mert közvetlenül segítheti a hazai betegutak, diagnosztikai folyamatok és gondozási gyakorlat fejlesztését.

Az NF1 esetében a korai felismerés, a genetikai diagnosztika és a rendszeres ellenőrzés együtt adhat nagyobb biztonságot az érintett gyermekek. A bőrön megjelenő jelek ezért nem csupán esztétikai eltérések: olykor egy összetett, több szervrendszert érintő betegség első figyelmeztető jelei.