Shanghai után Amerikából a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetbe

Május 15.: Nemzetközi MPS (mukopoliszacharidózis) Világnap

A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet ma Magyarország egyik legfontosabb központja a mucopolysaccharidosisban (MPS) szenvedő gyermekek kezelésében. Hazánkban évente 2–4 új beteget diagnosztizálnak ezzel a rendkívül ritka genetikai anyagcsere-betegséggel, miközben a szakemberek szerint ennél jóval több érintett élhet felismeretlenül. A budapesti intézmény nemcsak hazai, hanem nemzetközi szinten is ismert szakmai tapasztalata miatt a 12 éves Jenny az édesanyjával három éve az Egyesült Államokból érkezett Budapestre azért, hogy az ország legnagyobb gyermekkórházában folytathassák kezelését.

A 12 éves Jenny története különösen jól mutatja, milyen sokat jelenthet a megfelelő szakértelem és a reményt adó kezelés. A kislány Shanghaiban született, éveken át az Egyesült Államokban kezelték, majd három éve édesanyjával Budapestre költözött. A család ugyanis azt hallotta, hogy a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben eredményesen kezelnek MPS-betegségben szenvedő gyermekeket.

Évente mindössze 2–4 gyermeknél diagnosztizálják Magyarországon a mucopolysaccharidosisnak (MPS) nevezett ritka genetikai betegséget, amelyben veleszületett enzim hiány miatt a felszaporodó anyagcsere termékek károsítják a szerveket és a szöveteket. A szám alacsonynak tűnik, miközben a betegség egész családok életét fordítja addig ismeretlen irányba. A szakemberek szerint ráadásul ennél jóval több érintett élhet az országban úgy, hogy a betegség enyhébb formáját még nem ismerték fel. A nemzetközi adatok alapján Magyarországon évente akár 4–8 új beteg diagnózisa is indokolt lehet.

„A betegség enyhe formájának nincsenek egyértelműen látható jelei, ezért a szülők nem feltétlenül fordulnak orvoshoz” - mondja Dr. Almássy Zsuzsanna, a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Toxikológiai és Anyagcsere Osztályának diabetológus főorvosa, aki az MPS betegek kezelésének szakmai vezetője.

A súlyos esetek viszonylag könnyebben felismerhetők: az érintett gyermekek alacsony termetűek lehetnek, arcvonásaik karakteresen megváltozhatnak, ízületeik merevvé válhatnak. Gyakran érintett a szív, a szem, a csont- és kötőszöveti rendszer is. Mivel az MPS nem egyetlen szerv betegsége, a gyermekek gondozása számos szakterület együttműködését igényli: anyagcsere-specialisták, kardiológusok, ortopéd orvosok, szemészek, gyógytornászok, pszichológusok és szakápolók dolgoznak együtt azért, hogy a gyermekek a lehető legjobb életminőségben élhessenek. Ezek a feltételek a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben adottak és nemzetközileg is elismertek.

Az MPS kezelésében mérföldkőnek számított az enzimpótló terápia megjelenése. Magyarországon először 2005-ben alkalmaztak ilyen kezelést Almássy főorvosnő szakmai irányítása mellett a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben egy MPS I-es típusú kisfiúnál. „Bár egyelőre nem tudjuk meggyógyítani a betegeket, de az életminőségüket képesek vagyunk javítani a hiányzó enzim pótlásával” - hangsúlyozza Almássy főorvosnő.

Az elmúlt években szinte minden MPS-formára kifejlesztettek enzimpótló kezelést, ugyanakkor az egyik legnagyobb kihívást továbbra is az jelenti, hogy az enzim nem jut át a vér-agy gáton, így az idegrendszeri tüneteket nehezebb kezelni. Éppen ezért jelentett komoly tudományos áttörést az a friss nemzetközi közlemény, amely már a vér-agy gáton átjutó enzimpótlás lehetőségéről számol be. Bizonyos MPS-típusok esetében a korai életkorban elvégzett csontvelő-transzplantáció is fontos terápiás lehetőség lehet.

Jenny családja több kontinensen át kereste azt a helyet, ahol megfelelő szakértelemmel és tapasztalattal segíteni tudnak a kislánynak. Budapesten, a Heim Pál Gyermekkórházban találták meg ezt a szakmai központot. 

Mukopoliszacharidózis (MPS)

Az MPS egy öröklődő anyagcsere-betegség, amelynek hátterében egy hiányzó vagy nem megfelelően működő enzim áll. Ez az enzim normál esetben a sejtek „újrahasznosító központjában”, a lizoszómában segíti bizonyos anyagok lebontását. Ha hiányzik, a lebontatlan anyagcseretermékek fokozatosan felhalmozódnak a szervezetben, károsítva a szerveket és a szöveteket. A betegség megjelenése rendkívül változatos. Jelenleg kilenc különböző MPS-típust ismer az orvostudomány, és ugyanazon betegség is egészen eltérő formában jelentkezhet.

A Nemzetközi MPS Nap nemcsak egy ritka betegségről szól, hanem arról is, hogy a ritka betegséggel élő gyermekek és családjaik sorsa látható legyen.  Sok esetben a korai felismerés és a tudomány fejlődése valódi reményt jelent azoknak a családoknak, akiknek szembe kell nézniük a legnagyobb nehézséggel: a gyermekük betegségével.