Először csak Hanna hangja változott meg. Aztán egyre nehezebben nyelt, elfogyott az ereje, és öt hét alatt odáig romlott az állapota, hogy már enni, inni és járni sem tudott. Szülei Mádéfalváról indultak el vele Budapestre, a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetbe, miközben attól féltek, hogy elveszítik a gyermeküket. Egy ilyen ritka betegség felismerése sokszor valódi orvosi nyomozás: az apró, változó tünetekből kell összeállítani a teljes képet. Hanna édesanyja, Annamari és kezelőorvosa, Dr. Rosdy Beáta osztályvezető főorvos idézi fel a diagnózishoz és az állapot stabilizálásához vezető, két éven át tartó küzdelmet.

Hanna tizenhét éves, aktív fiatal lány, szeret bulizni, időt tölteni a barátaival, éli a tinédzserek életét. Megtanulta felismerni teste jelzéseit, és tudja, mikor kell segítséget kérnie. Tisztában van vele, hogy ritka autoimmun betegsége, a myasthenia gravis jelenleg sem minden esetben gyógyítható véglegesen, és állapotára figyelnie kell. A betegség része lett az életének, de nem határozza meg, hogy ki ő. Nem valószínű, hogy olyan pályát választ, ahol sokat kell beszélnie, mert a hangja hamar elhalkul. Ez is a betegségével jár. Mádéfalván, Csíkszeredától hét kilométerre él. A hét évvel ezelőtti események emléke lassan halványul, édesanyja azonban ma is pontosan fel tudja idézni azt a pillanatot, amikor először érezte: valami nincs rendben a lányával.

Hanna 10 éves koráig teljesen egészséges gyermek volt, egy-egy meghűlésen kívül soha nem volt komolyabb betegsége. Semmi nem készítette fel a családot arra, ami 2019 februárjában elkezdődött.

„Először azt vettem észre, hogy megváltozott a beszéde. Orrhangon szólt, furcsán nyelt. Laikusként arra gondoltunk, hogy valamilyen fül-orr-gégészeti problémája lehet” – emlékszik vissza Annamari.

A helyi orvosok megvizsgálták a kislányt, képalkotó vizsgálat is készült, de nem derült ki, mi okozza a szokatlan tüneteket. Hanna állapota közben egyre romlott. Gyengébben járt, nehezére esett felemelni az iskolatáskáját, az addig természetesnek tűnő mozdulatok egyre nagyobb erőfeszítést követeltek tőle. A tünetek nem hasonlítottak egyetlen olyan betegségre sem, amelyről a család korábban hallott, ráadásul időnként enyhültek, majd ismét visszatértek. Ez a hullámzó állapot még nehezebbé tette annak felismerését, hogy milyen súlyos folyamat zajlik a háttérben.

Alig öt hét telt el az első tünetek megjelenése óta, amikor a szülők úgy döntöttek, nem várhatnak tovább.

„Hanna egyre rosszabbul lett. Végső kétségbeesésünkben beültünk az autóba, és meg sem álltunk a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetig. Nem ismertünk ott senkit. Egyszerűen elindultunk, mert attól rettegtünk, hogy elveszítjük a gyermekünket” – mondja Annamari.

Mire Budapestre értek, Hanna már sem enni, sem inni nem tudott. Járása szinte percről percre bizonytalanabbá vált, szervezete rohamosan veszítette el az erejét.

„Talán meggondolatlanságnak tűnhet, hogy nekivágtunk az útnak, de akkor azt éreztük, hogy mennünk kell. A kórházba érve az első pillanattól kezdve biztonságban éreztük magunkat. Megnyugodtunk, mert tudtuk, hogy jó helyen vagyunk.”

A megérkezést követően azonban hamar világossá vált, hogy Hanna állapota rendkívül súlyos. A légzésben részt vevő izmai annyira meggyengültek, hogy nem jutott elegendő levegőhöz. Az intenzív osztályra került, ahol tizenkét napon keresztül gépi lélegeztetésre szorult.

A vizsgálatok végül megadták a választ: Hannánál juvenilis myasthenia gravist diagnosztizáltak.

Rajzokkal és leírt mondatokkal beszélt

Miközben Hanna az intenzív osztályon feküdt, az orvosok azonnal megkezdték a kezelést. A kislány beszélni nem tudott, de kapcsolatban maradt a környezetével: leírta vagy lerajzolta, amit közölni szeretett volna. A szervezete kezdetben jól reagált a terápiára. Állapota javult, visszatért az ereje, és úgy tűnt, sikerült úrrá lenni a betegségen. Négy héttel később azonban ismét jelentkeztek a tünetek.

Dr. Rosdy Beáta ma is jól emlékszik Hanna esetére. Mint mondja, a juvenilis myasthenia gravis felismerését nehezíti, hogy a betegségnek számos megjelenési formája lehet, a kezdeti tünetek pedig sokszor nem tűnnek riasztónak.

„A gyermek hosszú ideig teljesen tünetmentes lehet. A környezete eleinte talán csak azt veszi észre, hogy fáradékonyabb, időnként kissé lecsüng a szemhéja, nehezebben nyel, félrenyel, vagy egyre nehezebben megy fel a lépcsőn. Egy banális fertőzés azonban hirtelen felerősíti a tüneteket, a betegség megmutatja igazi arcát, és a korábban egészséges gyermek állapota rövid idő alatt válságosra fordulhat – ezt nevezzük myastheniás krízisnek” – magyarázza a főorvos.

Ilyenkor valódi orvosi nyomozás kezdődik. A szakembereknek a tünetekből, a vizsgálati eredményekből és a betegség lefolyásából kell összeállítaniuk a teljes képet. Emellett viszont gyorsan kell cselekedni. Általában nem kerülhető el az intenzív osztályos kezelés. Gépi légzéstámogatás mellett megfelelő technikával eltávolítják a vérben keringő ellenanyagokat. Ezt követi az immunterápia felépítése. Hannánál a diagnózis pár órán belül megszületett, a megfelelő, tartósan hatásos kezelés megtalálása azonban még hosszú időt vett igénybe, mivel az immunológiai kezelésre a betegek nem egyformán reagálnak.

Egy egész csapat kereste a megoldást

Az orvosok többféle terápiát alkalmaztak. A csecsemőmirigy műtéti eltávolítása sem hozta meg azonnal a remélt eredményt. Hanna ellátásában több szakterület képviselői dolgoztak együtt. Gyermekneurológusok, intenzív terápiás szakorvosok, pulmonológusok, mellkassebészek, gasztroenterológusok, dietetikusok, ápolók, pszichológusok és pedagógusok keresték azt a megoldást, amely nemcsak átmenetileg enyhíti a tüneteket, hanem tartósan stabilizálja a kislány állapotát.

Dr. Rosdy Beáta szerint a betegség lelkileg is rendkívül megterhelő. A gyermek érzi, hogy a saját teste nem engedelmeskedik neki, miközben azt is látja, hogy körülötte mindenki az állapotáért küzd. A szorongás természetes reakció, kezelése azonban különös körültekintést igényel, mert bizonyos szorongáscsökkentő gyógyszerek tovább ronthatják az idegek és az izmok közötti jelátvitelt. Ezért is volt fontos, hogy Hanna ne passzív elszenvedője legyen a kezeléseknek.

„Az orvosok és az ápolók a tízéves gyermekkel partnerként beszéltek. Nem próbálták takargatni előle a nehézségeket, hanem az életkorának megfelelően elmondták, mi történik vele. Így Hanna is tudta, hogy mindenki az ő gyógyulásáért dolgozik” – mondja az édesanyja.

Karácsony másnapján érkezett el a fordulat

A hosszú hónapok, majd évek kitartó munkája után 2020 végén új terápiás lehetőség nyílt meg Hanna előtt. A szakemberek egy korszerű készítmény alkalmazása mellett döntöttek, amely akkor még újdonságnak számított a betegség kezelésében hazánkban, a gyermekneurológiában, és nemzetközileg sem alkalmazták gyakran ebben a korosztályban. De a felnőtteknél végzett kezelések biztató eredményekről számoltak be. Az első infúziót december 26-án kapta meg.

„Rosdy főorvosnő adta be neki a gyógyszert Karácsony másnapján. Két órán át ült Hanna mellett, amíg az infúzió lassan lecsöpögött, és a lányunk néhány órán belül láthatóan jobban lett” – idézi fel Annamari. Hanna ismét képes volt mindazokra az egyszerű, hétköznapi dolgokra, amelyeket a betegség hosszú időre elvett tőle.

Hazatérés Mádéfalvára

Hanna 2021 januárjában térhetett haza Mádéfalvára. A család számára ekkor zárult le az az időszak, amelyet nemcsak a súlyos betegség, hanem a koronavírus-járvány, az utazási nehézségek és a család hosszú hónapokon át tartó kényszerű kettéválása is megterhelt.

A történet ma már a gyógyulás és a visszakapott hétköznapok története. Hanna esete arra is emlékeztet, hogy előfordul, amikor egy diagnózisig és a megfelelő kezelésig hosszú út vezet. Az ilyen történetekben a legmodernebb orvosi tudás mellett ugyanolyan fontos a figyelem, a bizalom, a kitartás és az, hogy a gyermek a legnehezebb pillanatokban se maradjon egyedül.

Hanna évente kontrollvizsgálatra érkezik a Neurológiai Osztályra, ahol az osztály dolgozói őt és édesanyját is nagy szeretettel, mint régi családtagot fogadják. A legtöbbször azzal zárul egy gyógyulástörténet, hogy a szülő mennyire hálás, hogy meggyógyították a gyermekét, mint Hanna szülei. Ezúttal azt is szeretnénk hangsúlyozni, hogy a szakemberek is hálásak a hozzáállásért és a segítségért, ahogyan a szülők Hannát támogatták a több hónapos kórházi bennfekvés alatt, sőt nemegyszer derűt csempésztek az orvosok és ápolók életébe.

Mi a juvenilis myasthenia gravis?

A juvenilis myasthenia gravis ritka, tizennyolc éves kor előtt jelentkező autoimmun betegség. Az immunrendszer tévedésből olyan ellenanyagokat termel, amelyek megzavarják az idegek és az izmok közötti kommunikációt. Az idegrendszer megfelelően kiadja a mozgáshoz, az izmok összehúzódásához szükséges utasítást, az izmok azonban nem képesek azt tartósan és kellő erővel végrehajtani, mivel a hírvivő molekula nem tud a termelődött autoimmun ellenanyagok miatt a saját kötőhelyéhez (receptorához) bekötődni, mivel oda az ellenanyagok már bekötődtek.

A betegség legjellemzőbb tünete a terhelésre fokozódó izomgyengeség és a fokozott fáradékonyság. Az érintett izmok használat közben egyre gyengébbé válhatnak, pihenés után az állapot átmenetileg javulhat.

Gyermekkorban gyakran először a szem körüli izmok érintettek. Más esetekben az arc, a nyak, a karok és a lábak izmai is meggyengülnek. Nehézzé válhat a rágás, a nyelés és a hosszabb ideig tartó beszéd, a hang pedig elhalkulhat vagy orrhangúvá válhat. A nyakizmok gyengesége miatt a gyermeknek akár a feje megtartása is nehézséget okozhat. A tüneteket fertőzés, komolyabb fizikai megterhelés, stressz, valamint bizonyos gyógyszerek is súlyosbíthatják.

A betegség kezelésének a célja az idegek és az izmok közötti jelátvitel javítása, illetve a kóros immunreakció mérséklése. Megfelelő ellátással a tünetek jelentősen csökkenthetők, és sok érintett beteg teljes remisszióba kerül, és teljes, aktív életet élhet. A gyermekkorban induló esetek közül sokan többéves immunterápia után végleg meggyógyulnak. De ezt követően is még évekig követni kell őket.

Köszönjük, hogy írásunk felkeltette a figyelmét. A honlapunkon, a közösségi oldalainkon szereplő írások (akár egészben, akár részben) másodközlése, idézése, valamint fotók, ábrák  felhasználása kizárólag előzetes írásbeli hozzájárulásunk alapján lehetséges. A felhasználási kérelmeket a kommunikacio@heimpalkorhaz.hu  e-mail címre kérjük megküldeni.